هي اضطراب وراثي جسدي سائد يعرف باسم متلازمة القوس الخيشومي. بالأخص، هذه المتلازمة تؤثر على القوس الخيشومي الأول (أو البلعوم)، الذي يوجد في مقدمة الفك العلوي والفك السفلي. وبما أن الأقواس الخيشومية هي معلم نمو هام في عملية نمو الجنين، فإن أي اضطرابات في تطورها لها تأثيرات واسعة النطاق ودائمة.
يسمى هذا الالتهاب هكذا نسبة إلى أوكتاف كروزون،
الطبيب الفرنسي الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب. وأشار إلى أن المرضى المصابين كانوا أم وابنتها، مما يعني أن الأساس جيني. أو لمن دعا «خَلَلُ التَّعَظُّمِ القِحْفِيِّ الوَجْهِيّ»، وتتميز بالعديد من المظاهر السريرية. سبب هذه المتلازمة هو طفرة في عامل نمو مستقبلات الخلايا الليفية II، وتقع على الكروموسوم 10.
اضطراب وراثي نادر سببه خلل في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى، 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة.
الاسم يشير إلى «القحفي» في الجمجمة والوجه، و«خلل التعظم» يشير إلى تشوه العظام.
تعرف الآن باسم متلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض عن طريق معاني أولية لإسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أن الجمجمة وعظام وجه الرضيع خلال عملية النمو تندمج في وقت مبكر أو تكون غير قادرة على التوسع. وبالتالي، لا يمكن أن يحدث نمو العظام طبيعيا. مزج الدروز الجمجمية يؤدي إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة. ومن الأمثلة على ذلك: مثلثية الرأس (التحام الدرز جبهي)، قصر الرأس (التحام الدرز الإكليلي)، تطاول الرأس (التحام الدرز السهمي)، رأس وارِب (الإغلاق المبكر من جانب واحد لامي والغرز الاكليلية)، تسنم الرأس (مزيج من خيوط الإكليلية واللامي السفلي)، جمجمة كورقة البرسيم (الإغلاق المبكر من جميع الغرز).
علامات وأعراض
ونتيجة للتغييرات على نمو الجنين، فإن الأعراض واضحة جدا، لا سيما في وجهه. الآذان منخفضة المستوى هي سمة نموذجية، كما هو الحال في كل من الاضطرابات التي تسمى متلازمة القوس خيشومي. والسبب في ذلك الشذوذ هو أن الآذان لدى الجنين هي أقل مستوى بكثير من الكبار. خلال التطور الطبيعي، الآذان تنتقل بشكل تصاعدي على الرأس. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون كروزون، لا يحدث هذا. تشوهات قناة الأذن شائعة للغاية، مما يؤدي عادة إلى فقدان السمع. في الحالات الشديدة بشكل خاص، قد يحدث مرض منيير.
من أبرز سمات متلازمة كروزون هي تعظم الدروز الباكر، كما هو موضح أعلاه؛ ومع ذلك فإنه يظهر قصر الرأس مما أدى إلى ظهور الرأس القصير الواسع. جحوظ (انتفاخ العينين بسبب تجويف العين الضحلة بعد الانصهار من العظام المحيطة في وقت مبكر)، فرطا تباعد (أكبر من المسافة العادية بين العينين)، وببغائي (أنف شبيه بالمنقار) هي أيضا من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك، الحول الخارجي شائع، على عكس العين في متلازمة داون. وأخيرا، نقص التسنج في الفك العلوي (نمو غير كافل midface) يؤدي إلى فقم الفك السفلي (يظهر الذقن بارز على الرغم من النمو الطبيعي للفك) ويعطي تأثير بأن المريض لديه وجه مقعر. ويرتبط متلازمة كروزون أيضا مع القناة الشريانية السالكة (PDA) وتضيق الأبهر.
لأسباب غير واضحة تماما، يكون معظم المرضى كروزون أيضا العضد وعظام الفخذ أقصر نسبة للعامة. وهنا كنسبة صغيرة من المرضى كروزون أيضا ما يسمى «النوع الثاني» متلازمة كروزون، تتميز بارتفاق الأصابع الجزئي.
تنقسم الأعراض إلى جزئين: وتنقسم إلى قسمين وهي:
1- أعراض جسمانية:
تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد
تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي والدرز السهمي
تشوهات في العين مثل: جحوظ العين، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن، رأرأة العينيين، حول.
أنف صغير معقوف.
بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي
حنك ضيق وعالي
الشفة الأرنبة وشق الحنك
تراكم الأسنان العلوية على بعضها
ضخامة ولادية في العظم الوتدي
2- أعراض مرضية:
صداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي
مشاكل في الرؤية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين
ضمور بصري
مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي
مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي
وجود تشنج
علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية.
الأسباب
السبب المباشر للأصابة بمتلازمة كروزون غير معروفة إلى الآن ولكن الأسباب المكتشفة حاليا هي:
طفرة وراثية حيث ينتقل عن طريق الوراثة الجسمية السائدة.
عضويتي 
متلازمة كروزن
العرض العادي
